近日，深圳一名40岁准爸爸，因妻子羊水穿刺产前诊断，意外查出家族性腺瘤性息肉病（FAP）致病基因。进一步检查发现，他胃肠道遍布大量息肉，部分息肉已经癌变。医生提醒，消化道肿瘤早期大多毫无症状，40岁以上人群应重视胃肠镜筛查，切莫以身体没有不适忽视体检。

据了解，王先生的妻子吴女士今年40岁，通过二代试管婴儿成功怀孕，孕周20余周。孕12周唐氏筛查提示18—三体高风险，孕17周按照医嘱接受羊水穿刺产前诊断。羊水染色体核型与常见染色体快速检测均未见异常，但拷贝数变异测序（CNV‑seq）检出胎儿5号染色体存在约3.8Mb致病性缺失。

医疗团队随即开展家系基因验证，结果令人意外：该致病性变异并非来自母亲，而是来自父亲王先生。王先生外周血同样检出同型致病性缺失，该片段完整覆盖APC基因，正是家族性腺瘤性息肉病的致病根源。该疾病属于常染色体显性遗传病，外显率接近100%。

据介绍，家族性腺瘤性息肉病是遗传性结直肠癌综合征，患者大多10至15岁肠道就开始长出数百甚至数千枚腺瘤息肉，不进行干预几乎一定会发展为结直肠癌，部分人还会出现十二指肠息肉、甲状腺癌等肠外病变。不过该疾病可防可治，早筛查、早干预能大幅降低癌变风险，高危人群需要从青少年时期就定期开展内镜随访。

得知自身携带致病基因时，王先生自述没有任何胃痛、腹痛、便血等消化道症状，此前从未做过胃肠镜。经医生反复劝导，王先生完成人生首次胃肠镜。内镜结果让人揪心：他的胃、结肠内长满密集息肉，部分息肉已经发生癌变，后续需要接受全结肠切除手术。倘若没有这次产前诊断带来的意外发现，等到身体出现明显不适，很可能已经错过最佳治疗时机。

医生介绍，本次事件中，产前诊断成为破解整个家庭健康隐患的关键。羊水检测最先发现胎儿基因异常，通过家系溯源，才找出无症状患病的父亲。该致病基因传给后代概率约50%，如果该家庭有再次生育计划，可以借助胚胎植入前遗传学检测结合产前诊断，规避生育风险。与此同时，王先生的父母、兄弟姐妹等一级亲属，应当尽快完成基因检测；一旦查出携带者，就要纳入长期医疗随访，按时做内镜检查。

而对于腹中胎儿，虽患病发病概率极高，但不等于判下“绝症”。孩子出生后建立随访档案，10—12岁起定期做结肠镜，二十岁前后完善上消化道内镜，必要时评估预防性手术，通过规范管理可以有效规避肠癌风险。

这一病例也为广大普通人群敲响健康警钟。根据国内相关诊疗指南，普通风险人群建议40岁开启消化道肿瘤筛查，结肠镜可每 5—10年做一次，胃癌筛查同样建议从40岁启动。但现实中很多人排斥胃肠镜，认为没有难受就代表身体健康。消化道肿瘤最大特点就是“沉默发病”，早期几乎没有信号，等到腹痛、便血、体重下降，往往已经进展到中晚期。

医生表示，如果王先生能够在40岁前后主动完成胃肠镜，很有可能在息肉尚未癌变时就得到处理，治疗结局将完全不同。

采写：南都N视频记者 韩成良