39健康网 2026-11-02 23:11:59
视力严重下降，做过治疗后又可能复发，这是部分遗传性角膜疾病患者长期面临的困扰。
2025年6月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院公布一例角膜营养不良患者接受新型基因编辑治疗的病例。医院报道显示，患者治疗前视力为0.05，治疗后短期内提高至0.5。
这项技术究竟做了什么？它能解决所有角膜营养不良吗？
一、角膜为什么会因为遗传因素逐渐变得混浊？
角膜位于眼球最前方，是光线进入眼内时首先经过的透明组织。要看得清楚，角膜不仅需要保持透明，还需要有规则的组织结构。
角膜营养不良是一组与遗传因素有关的眼病，不同类型的疾病会影响角膜不同层次或组织成分，部分患者会逐渐出现角膜混浊、视力下降，甚至反复发生眼部不适。
其中，部分角膜营养不良与TGFBI基因变异有关。该基因编码的蛋白质参与细胞外基质相关过程，某些致病变异可能导致异常物质在角膜内沉积，影响角膜透明度。
传统治疗方式包括根据病情选择药物、角膜激光治疗或角膜移植等。对于适合的患者，准分子激光治疗性角膜切削术（PTK）可以去除部分病变角膜组织，改善角膜表面和视力。
但PTK主要处理已经形成的病变组织，并不能直接纠正致病基因。部分患者术后仍可能再次出现异常沉积，后续还需随访或再次治疗。
二、复旦团队采用了怎样的新方案？
2025年6月7日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院发布消息，介绍一名患者接受蛋白质递送载体（protein delivery vehicle，PDV）基因编辑疗法的情况。
根据医院公开报道，该患者被诊断为角膜营养不良，基因检测发现其符合本次临床研究的相关条件。治疗团队在实施PTK的同时，通过角膜基质内注射方式给予靶向TGFBI基因的基因编辑药物，探索将病变组织清除与致病基因干预相结合。
可以把这项方案理解为两步：一方面，通过PTK去除部分已经发生病变的角膜组织；另一方面，尝试利用基因编辑干预与疾病相关的致病基因，期望降低异常沉积再次发生的风险。
其中，PDV是一种蛋白质递送载体。团队希望借助这种非病毒载体，将基因编辑相关成分递送至目标区域。它与直接通过病毒载体递送基因工具的策略不同，但具体安全性和效果仍需要依赖研究数据判断。
三、视力从0.05提高到0.5，意味着什么？
医院报道显示，患者治疗前视力为0.05，术后第三天视力已有改善，随后恢复顺利并于术后一周出院。
这个结果值得关注，但需要正确理解。
首先，患者接受的并不是单独的基因编辑注射，而是PTK手术与基因干预相结合的治疗方案。因此，不能仅凭术后视力变化，就将全部改善归因于基因编辑药物。
其次，视力改善是一个重要的临床观察指标，但它并不能单独回答疾病是否会复发、基因编辑是否长期有效、是否存在迟发性不良反应等问题。
再次，医院报道的是首例接受该疗法的患者。单个病例可以提供初步临床可行性和安全性观察，却无法证明治疗对其他患者同样有效。
医院公开报道还指出，团队计划继续对患者开展眼部和全身安全性评估，并持续观察视力、视功能及远期恢复情况。这些随访对于判断疗法的长期价值非常关键。
四、基因治疗能让角膜营养不良彻底治愈吗？
目前不能这样下结论。角膜营养不良并不是一种单一疾病，不同遗传类型的致病机制和病变部位存在差异。针对TGFBI相关变异探索的疗法，不能直接推广到所有角膜营养不良患者，更不能推及其他遗传性眼病。
基因编辑治疗还需要重点评估编辑准确性、非预期编辑风险、局部组织反应、治疗后的长期稳定性，以及是否可能影响正常细胞功能。此外，术后视力改善与长期控制疾病是两个不同问题。要证明治疗能够减少复发，需要更长时间的随访，以及更多符合条件的患者数据。
因此，这项疗法应被理解为针对特定遗传性角膜疾病的临床研究探索，而不是已经普遍应用的成熟治疗方案。
五、遗传性角膜疾病患者该怎么办？
如果出现视力逐渐下降、角膜混浊或反复眼部不适，应及时到眼科就诊。医生可能会结合裂隙灯检查、角膜影像、家族史以及必要的基因检测，明确疾病类型。
对于确诊患者，是否需要PTK、角膜移植或参与临床研究，应根据角膜病变程度、遗传类型、视功能及个人情况综合判断。不要仅凭网络上的个案报道自行认定自己适合基因治疗。
复旦团队公布的病例，展示了将局部手术与基因干预相结合的探索方向。它为部分遗传性角膜疾病提供了值得继续研究的思路，但能否减少复发、维持长期视力，还需要后续临床数据来回答。
参考文献：
[1] 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院. 全球首例！眼耳鼻喉科医院启动角膜营养不良新一代基因疗法[EB/OL]. 2025-06-07. https：//newsroom.fudan.edu.cn/news/2025/0607/c1895a145723/page.psp
[2] 复旦大学校报. 全球首例角膜营养不良基因疗法患者出院[EB/OL]. 2025-06-18. https：//newsroom.fudan.edu.cn/_s3/2025/0618/c3355a146006/page.psp
[3] Weiss JS， Møller HU， Aldave AJ， et al. IC3D classification of corneal dystrophies—edition 2. Cornea. 2015;34(2)：117-159. DOI： 10.1097/ICO.0000000000000307.
[4] National Human Genome Research Institute. Genome Editing. https：//www.genome.gov/about-genomics/policy-issues/Genome-Editing
本文依据公开报道和相关医学资料整理，仅作健康科普。该病例不代表该疗法已被证实可普遍治愈角膜营养不良。
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发布时间：2026-11-01 23:30:40
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