湖南新生儿遗传代谢病基因诊断公益项目启动，符合条件的宝宝可免费检测

红网时刻新闻11月2日讯（记者 李雅婷 通讯员 余杨）一份新生儿遗传代谢病筛查异常的报告，常常让满怀期待的家庭陷入焦虑。近日，记者从湖南省妇幼保健院（湖南省新生儿疾病筛查中心）获悉，该院正式启动新生儿遗传代谢病基因诊断公益招募计划，符合条件的宝宝可享受项目范围内免费基因诊断服务，助力患儿实现“早筛、早诊、早治”。

该项目来源为中国出生缺陷干预救助基金会，由湖南省妇幼保健院负责项目管理与实施，新生儿疾病筛查与医学遗传专业团队开展评估。通过基因检测明确遗传代谢病病因，为孩子后续诊疗、随访提供依据。

本次公益招募对象需同时满足三项条件：2026年1月1日之后出生；新生儿遗传代谢病筛查未通过，需进一步基因诊断；疾病属于项目规定病种范围。每名符合条件婴儿可获得1次免费遗传代谢病基因检测。

免费检测覆盖高苯丙氨酸血症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症等35类遗传代谢病病种。

有需要的家长，可携带宝宝前往湖南省妇幼保健院兴汉门院区诚信楼3楼302室，挂医学遗传中心新生儿疾病筛查门诊就诊咨询。咨询电话：0731-84332213、0731-89773186。

附录：

新生儿遗传代谢病免费基因检测病种范围