根据《中国罕见病定义研究报告2021》，符合新生儿发病率低于万分之一、患病率低于万分之一、患病人数低于14万这三项中的任意一项，即可被定义为罕见病。

罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，给患者和家庭造成巨大痛苦。第九届进博会上，一批罕见病有了对症药物，或在研制、审批、上市等方面有了新进展，给人们带来希望和宽慰。

“圣诞节病”

总部位于澳大利亚墨尔本的跨国生物制药公司杰特贝林（CSL）今年首次参加进博会，展出了4款在罕见病领域具备突破性临床价值的前沿疗法。

其中，全球首个用于成人重度及中重度B型血友病患者的一次性基因疗法HEMGENIX（etranacogene dezaparvovec），在疗法上有突破。

B型血友病，又称“克里斯马斯（圣诞节）病”（Christmas disease），是一种凝血因子缺乏或功能异常引起的遗传性出血性疾病。之所以被称为圣诞节病，是由于第一位被描述为B型血友病的患者叫斯蒂芬·克里斯马斯（Stephen Christmas）。

重度患者相关凝血因子活性水平低于1%，在没有预防治疗的情况下，可能每月发生多次自发性出血，常见于关节和肌肉。

目前核心的疗法是通过静脉输注，把患者体内缺乏的凝血因子补进去，从而止血或预防出血。这种疗法安全、有效，但需要频繁静脉注射。根据世界血友病联盟的指南，以及一些临床资料，严重B型血友病患者通常每周要注射两到三次。

HEMGENIX的特殊之处在于让患者自己持续产生缺失的凝血因子，减少对注射的依赖。

发表于《新英格兰医学杂志》的数据显示，54名患有重度或中重度B型血友病的成年男性受试者接受了单剂HEMGENIX输注，其中50名患者完成了5年随访，输注后5年内，他们的相关凝血因子活性平均水平持续高于36%。

全身型重症肌无力

全身型重症肌无力是一种罕见的慢性自身免疫性神经肌肉疾病，已纳入中国《第一批罕见病目录》，可导致严重的肌肉无力，甚至吞咽困难和呼吸衰竭。

阿斯利康展示了尚未在中国获批上市的戈鲁利单抗，它是全球首款获批用于特定成人全身型重症肌无力患者的双特异性纳米抗体C5抑制剂。

它的特点在于患者或家属经过培训后可以在家操作，进入维持期后，每周一次皮下（自行）给药，就能维持精准疗效，不必定期前往医疗机构静脉输注。

针对全身型重症肌无力，传统的治疗方式依靠糖皮质激素和广谱免疫抑制剂，虽然有效，但可能“不分敌我”地压制整个免疫系统，长期使用伴随感染风险上升、心血管问题、骨质疏松、体重增加和情绪波动等代价。

戈鲁利单抗的分子量约为传统抗体的五分之一至六分之一，这一结构设计使其能够以较小的注射体积实现皮下给药。

阿斯利康在11月7日举行的“罕见病主题日”活动上确认，目前，戈鲁利单抗已在日本获批用于特定成人全身型重症肌无力患者，并在美国、中国提交了上市申请。

阿斯利康中国副总裁胡轶清表示，罕见病实现“用得上、付得起、用得久”仍面临挑战，阿斯利康将持续推动罕见病科学创新和行业合作。

据透露，阿斯利康与上海宋庆龄基金会签署了合作备忘录，双方将围绕罕见病早筛早诊、患者及家庭公益支持等方向开展合作。

骨髓纤维化

骨髓纤维化是一种罕见的恶性血液疾病，骨髓里一种叫“成纤维细胞”的细胞被异常激活，过度生产纤维组织，挤占了原本属于造血细胞的空间。

这导致贫血和血小板减少，人容易疲劳、虚弱、气短、瘀伤、出血。

骨髓无法正常完成造血任务，脾脏和肝脏会“接手”一部分工作，导致脾脏显著肿大，患者会感到左上腹胀满、吃一点就饱，甚至疼痛。

骨髓中异常增殖的细胞还会释放大量炎症因子，使身体长期处于一种慢性炎症状态。

骨髓纤维化目前无法通过药物彻底根治，现有疗法以缩小脾脏、缓解症状为主，难以直接干预纤维化进程。

赛诺菲在本届进博会上“全球首秀”的罗伐昔替尼是全球首创的JAK/ROCK双靶点抑制剂，拥有逆转纤维化的潜力。

该药已在中国获批用于中危-2或高危的骨髓纤维化（包括原发性、真性红细胞增多症后及原发性血小板增多症后）一线治疗，其在慢性移植物抗宿主病领域的应用尚处于Ⅲ期临床阶段。

罗伐昔替尼还有一大特点，它是一款由中国企业自主研发，并在中国率先获批，随后通过授权跨国药企而走向全球的原创新药。

2026年3月，中国生物制药与赛诺菲达成独家全球许可协议。

根据协议，中国生物制药及子公司正大天晴药业将授予赛诺菲该产品在全球范围内开发、生产与商业化的独家权利，同时将获得1.35亿美元的首付款，最高13.95亿美元的潜在开发、监管及销售里程碑付款，及最高双位数的销售分成。